発達遅滞の遺伝学的検査

前回の記事に書いた定期健診に通っている病院は、精神・神経科の専門の病院です。
だからかと思いますが、主治医の先生から「発達遅滞の遺伝学的検査」という検査のお知らせをもらいました。
発達遅滞というのは医学的用語で、知的障害のことです。

知的障害というのは、全人口の1~3%の頻度で見られ、その原因の約30~40%が染色体異常や遺伝子異常なのだそうです。
逆に言うと、それ以外は原因不明ということです。
ナツも1歳半で最初に発達の遅れを指摘されたときに、染色体の検査をしましたが、何もでませんでした。
知的障害というのは、原因が不明な場合の方が多いのだそうです。
こんなに医学が進んでも、脳というのは非常に複雑で、まだまだ解明されていないことも多いのだなぁと思いました。

原因がわからないことにすっきりしない気持ちはありましたが、大事なのは原因を探ることではなく、ナツの発達をいかに促すかということだったので、それは気にせずここまで来ていました。

そして上の遺伝学的検査の話を聞いたのです。
この検査は、自分で希望して受けるのではなく、研究のための協力という形になっています。
非常に細かい検査なので、通常個人で受けるとすれば、数百万円かかるものだそうです。
厚生労働省から委託費が出ているので、今回は無料です。

しかし患者本人にプラス、両親の遺伝子も検査するので、何か原因がわかった場合、悲しい話ですが「あっちのせいだ、こっちのせいだ」という話になる場合もあるので、受ける場合は慎重にという話がありました。
しかもいくつもの機関で検査するので、結果がでるまでには1年以上かかります。

我が家は話し合った結果、今は原因がわからなくても、数年後、数十年後に原因が解明し、治療法が発見される可能性があるかもしれない。
そうでなくでも、今後ナツと同じような障害を持って生まれた子ども達のために、少しでも役に立てばと思い、研究に是非協力したいと思って検査を受けました。

昨年の秋に受け、今回の定期健診で中間報告をもらいました。
十数種類の染色体、遺伝子が検査されていましたが、異常なしでした。
先生に、「でも脳に何かしら問題があるんですよね?」と聞いたところ、難しい話でよくわかりませんでしたが、まだ発見されていないところが、突然変異を起こしたのかもねということでした。

大きな遺伝子異常はないということなので、本当に偶発的な事故のようなものだったのかなと思いました。
現段階では無理でも、ナツが生きているまでには、何かしら発見されて、改善策が見つかるといいなぁと思います。
未来の子ども達のためにも、研究者の先生方、期待していますよ~。

by mineyom | 2008-07-15 09:56 | 療育