発達遅滞の遺伝学的検査

前回の記事に書いた定期健診に通っている病院は、精神・神経科の専門の病院です。
だからかと思いますが、主治医の先生から「発達遅滞の遺伝学的検査」という検査のお知らせをもらいました。
発達遅滞というのは医学的用語で、知的障害のことです。

知的障害というのは、全人口の1~3%の頻度で見られ、その原因の約30~40%が染色体異常や遺伝子異常なのだそうです。
逆に言うと、それ以外は原因不明ということです。
ナツも1歳半で最初に発達の遅れを指摘されたときに、染色体の検査をしましたが、何もでませんでした。
知的障害というのは、原因が不明な場合の方が多いのだそうです。
こんなに医学が進んでも、脳というのは非常に複雑で、まだまだ解明されていないことも多いのだなぁと思いました。

原因がわからないことにすっきりしない気持ちはありましたが、大事なのは原因を探ることではなく、ナツの発達をいかに促すかということだったので、それは気にせずここまで来ていました。

そして上の遺伝学的検査の話を聞いたのです。
この検査は、自分で希望して受けるのではなく、研究のための協力という形になっています。
非常に細かい検査なので、通常個人で受けるとすれば、数百万円かかるものだそうです。
厚生労働省から委託費が出ているので、今回は無料です。

しかし患者本人にプラス、両親の遺伝子も検査するので、何か原因がわかった場合、悲しい話ですが「あっちのせいだ、こっちのせいだ」という話になる場合もあるので、受ける場合は慎重にという話がありました。
しかもいくつもの機関で検査するので、結果がでるまでには1年以上かかります。

我が家は話し合った結果、今は原因がわからなくても、数年後、数十年後に原因が解明し、治療法が発見される可能性があるかもしれない。
そうでなくでも、今後ナツと同じような障害を持って生まれた子ども達のために、少しでも役に立てばと思い、研究に是非協力したいと思って検査を受けました。

昨年の秋に受け、今回の定期健診で中間報告をもらいました。
十数種類の染色体、遺伝子が検査されていましたが、異常なしでした。
先生に、「でも脳に何かしら問題があるんですよね?」と聞いたところ、難しい話でよくわかりませんでしたが、まだ発見されていないところが、突然変異を起こしたのかもねということでした。

大きな遺伝子異常はないということなので、本当に偶発的な事故のようなものだったのかなと思いました。
現段階では無理でも、ナツが生きているまでには、何かしら発見されて、改善策が見つかるといいなぁと思います。
未来の子ども達のためにも、研究者の先生方、期待していますよ~。

by mineyom | 2008-07-15 09:56 | 療育 | Comments(12)

Commented by tarotohanachan at 2008-07-15 13:16
こんにちは!
以前何かでこの検査の記事読んだような気がします。
これとは違うかも知れませんが、自閉症の遺伝子検査の記事も読みました。
その時ママ友と、「もし、依頼があったら、受けるか?」
について話しました。
~自分の遺伝子のせいだ!と、判るのはつらい・・・でも、いつか治療法がわかるかもしれないから、その為に役立つなら私は協力する!~
やっぱりそういう結論に達しました。わが子は無理でも、兄弟児達の子供が生まれる頃には、なにかしら原因とか効果的な治療法とか、出来てたらいいな~それが、私たちのねがいです(^^)
Commented by みゆきちゃん at 2008-07-15 20:05 x
なんか、この検査怖い。
Commented by ナツじいじ at 2008-07-15 20:28 x
人として、この世に生を受けると言う事は奇跡に近い事だそうです。
この世に使命があって誕生したのです。素晴らしい事です。
ナツは、両親や親族に望まれ、私達家族の天使として、宝物として現れたのです。
何人もそれを否定する事は出来ません。
天からの授かり者として大切に慈しんで成長を見守りましょう。
この医学が発達した時代にあっても、人間の脳は未知の分野が
多いのですね、その解明のためにも協力するのは良い事です。
じいじはナツの全てが好きです。
Commented by 王子様ママ at 2008-07-15 23:52 x
そうですね、わたしならも受けるかな~
やはり解明したら、いいことじゃないかと思っています。
できるだけ、もううちみたいな子供がないようになってほしいね。
Commented by うさこママ at 2008-07-16 20:54 x
きっと我が家でも・・・お受けすると思いました。
ナツちゃんやうさこのように「知的障害」というのは、原因がわからないほうが多いそうですね。
けれど実際自分の子がそうだとわかったとき、資料や文献の少なさに愕然としました。
自閉症などは、最近解明されてきたことも多いせいか、書籍も多かったです。
どちらがいいとはわかりませんが、後に続く人のために研究者の人には
頑張ってもらいたいですね。
ちなみに、うちも3人目が欲しかった時期もあり、遺伝外来で検査を受けました。
結局なにもわからずじまいでしたが。。。
Commented by みかん at 2008-07-17 00:24 x
私も、解れば良いなあと思いますが、今の医学的にはまだそこまで追いついてないのでしょうね。

ダウン症などお腹の中にいた段階で、解る障害は、羊水検査で判明するけれど、それ以外の発達障害、知的障害などの場合は、羊水検査しても解らないですよね。

いずれも脳の障害だからですよね。脳の障害を判別出来る検査があったら、私も迷わず、今なら受けていると思う。

でもね、娘にハンディーがあったからこそ、自分がこんなに前向きに進めているんじゃないかなとも思うの。
娘の障害が脳のどこから起こっているか、知りたいし、突き詰めてみたいと考えることはあるけれど、それよりも今を私は見て生きたいかな。
・・何か反論しているみたいですね、ごめんなさい。m(_ _)m
Commented by mineyom at 2008-07-17 01:36
tarotohanachanさん
この検査、どこかで紹介もされていたんですね。
いつか治療法がわかるかも、その希望が叶うといいですよね。
障害だから治ることはない、と思っていたんですが、それを研究している機関があると知って、全く希望がないわけではないのだなと思いました。
今は無理でも、近い将来には原因が究明され、改善策が見つかるといいですよね。
Commented by mineyom at 2008-07-17 01:39
みゆきちゃん
どこまで原因を解明するかという問題もありますね。
知らなければよかった・・・ということもありますものね。
ただ、何か将来のための役に立てばと思い、検査を決断しました。
Commented by mineyom at 2008-07-17 01:49
ナツじいじさん
ナツが運んで来てくれたものはたくさんあると思います。
それのおかげで、楽しく充実した毎日が送れていると思います。
いつも変わらぬ愛情と応援に感謝しています。
Commented by mineyom at 2008-07-17 01:53
王子様ママさん
実際どのくらい研究が進んでいて、将来的にどうなっていくのかはわかりませんが、何か少しでも役に立てればと思って検査しました。
小さな一歩でも、未来には少しずついろんなことが解明しているといいですよね。
Commented by mineyom at 2008-07-17 01:58
うさこママさん
最初に診断されたときに、原因不明と言われ、そしてそれが珍しいことではない知ったときは驚きました。
脳のことって、まだよくわかっていないんだなぁって。
確かに知的障害って、あまり文献がありませんよね。
少しずつでも研究が進んで、いろんなことが解明されていくといいですよね。
Commented by mineyom at 2008-07-17 02:05
みかんさん
生まれてみないとわからない障害はたくさんありますね。
脳って本当に奥深いものなんだなぁって思います。
検査は、原因を知りたいということではなく、それによって対処法や改善策が見つかればとの願いを込めて受けました。
もちろん今を大事にはしていますが、少しでも生きやすい方法があれば手助けしてあげたいなぁと思います。